Наследственность и изменчивость. Понятие наследственности было известно людям еще с древних времен. Но только в XIX веке чешским биологом Грегором Менделем были открыты основные закономерности генетического наследования и заложены основы науки генетики.
Наследственность - это способность организма сохранять и передавать потомству свои признаки и особенности развития.
Свойство приобретения организмом новых признаков или возникновение различий среди особей называется изменчивостью . Закономерности наследственности и изменчивости изучаются генетикой.
Материальные основы наследственности. Гены, ответственные за проявление того или иного признака, расположены в хромосомах. Они составляют материальную основу наследственности. В норме гены человека находятся в 46 хромосомах. Число хромосом, содержащихся в одном ядре, называется кариотипом. В кариотипе человека из 46 хромосом 22 пары являются аутосомами (неполовые) и 1 пара - половые хромосомы. Если аутосомы у мужчин и женщин идентичны, то пара половых хромосом различна.
В хромосомном наборе человека каждая хромосома имеет идентичную гомологичную пару. В одинаковых участках гомологичных хромосом располагаются пары альтернативных (противоположных) генов, контролирующих проявление одного признака. Такие гены называются аллельными.
Исключение составляют лишь половые хромосомы мужчины, которые не образуют гомологичных пар. Эти хромосомы называются Х и Y хромосомами.
Генотип и фенотип. Совокупность всех генов организма называется генотипом . Так, было установлено, что в генотипе человека содержится до 20 тысяч генов.
Гены, содержащиеся в генотипе, под влиянием среды участвуют в формировании различных признаков. Признак - это проявление определенной особенности организма. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза. К фенотипическим признакам человека относятся цвет волос, рост, форма носа и т.п.
Доминантные и рецессивные признаки. У млекопитающих (и у людей в том числе) во время оплодотворения мужской сперматозоид и женская яйцеклетка сливаются и образуется зигота. Случайное объединение генов в хромосомах при этом приводит к появлению различных генетических комбинаций.