İnsan genetikası və tibb elmi
MGenetikanın öyrənilməsi, ilk növbədə, tibbi biliklərin inkişafı üçün lazımdır. Genetik pozuntulara görə 15% uşaq hələ doğulmamış, 3% uşaq doğuş zamanı, 3% uşaq böyük yaşa çatmamış tələf olur, 20% insan nikaha daxil olmur və 10% ailə uşaqsız qalır. Bu və ya digər dəyişikliklər necə baş verir? Xəstəliklərin səbəbinin araşdırılmasında aşağıda göstərilənlərin nə kimi rolu vardır?
1. Əlamətin dominantlığı və resessivliyinin, həmçinin onun autosom və ya cinsiyyət xromosomu ilə ilişikliyinin;
2. Xromosom və genlərdə baş verən dəyişkənliyin;Araşdırma aparın və insan orqanizmində xromosomlar və onların genlərində baş verən dəyişikliklərin hansı xəstəliklərin yaranmasına səbəb olduğunu müəyyənləşdirin.
Genetik qüsurların səbəb olduğu minlərlə xəstəliklər mövcuddur. Lakin onların hamısı hələ də tam öyrənilməmişdir. Belə xəstəliklərə həm xromosomlarda, həm də genlərdə baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar həm autosom, həm də cinsi xromosomlarda baş verə bilir.
Bu səbəbdən belə xəstəliklərin irsiyyətin autosom-dominant tipli, məsələn, Marfan sindromu, polidaktiliya və autosom-resessiv tipli, məsələn, albinizm, fenilketonuriya kimi növləri mövcuddur. Cinsiyyətlə ilişikli idarə olunan insan xəstəlikləri haqqında əvvəlki mövzuda artıq danışılmışdır.Xromosom mutasiyaları xromosomun strukturunda baş verən dəyişikliklərlə bağlı ola bilər. Məsələn, beşinci xromosomun hissəsinin itkisi zamanı insanda Lejen sindromu və ya “pişik çığırtısı”, xromosomun hissəsinin köçürülməsi və ya xromosomun sahəsinin 180 dərəcə çevrilməsi zamanı leykozun müəyyən formaları özünü göstərir.